“医生，我现在怀孕1个月，每天吃一颗叶酸够不？”“你先去抽血做一个叶酸代谢基因检测，我们再看剂量是否合适。”“啥？我怀孕吃叶酸和基因有什么关系？周围人好像都是每天吃一颗呀？”相信不少孕妈听到补充叶酸还需要检测基因都会很疑惑，下面我们就一起了解一下什么是叶酸以及其基因检测。

1、 什么是叶酸？

叶酸是水溶性的B族维生素，可以促进红细胞，蛋白质的生成及细胞的分裂生长，特别对于胎儿神经系统发育起着至关重要作用。叶酸缺乏，将导致脑部缺陷和脊柱裂。叶酸广泛存在于动、植物性食物中，如：鸡肉、牛肉、羊肉、绿色蔬菜、新鲜水果等。通过膳食获得的天然叶酸是相对安全的，但由于叶酸化学结构不稳定，在食物加工过程中易破坏，所以天然叶酸在体内吸收和利用率极低，一般人群叶酸需求量较难满足。因此，对于围孕期或孕早期妇女，需要额外补充叶酸。围孕期或孕早期增补叶酸剂量建议如下：

2、叶酸代谢基因检测？

叶酸在体内需要经过多种酶的催化才具有活性，而5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）又是这多种酶中最主要的酶，研究表明MTHFR基因突变的女性在补充相同剂量叶酸的情况下，体内叶酸水平仍低于正常人，传统的叶酸补充方法并不能满足此部分人群的需求。因此，我们需要检测MTHFR代谢基因制定个体化的补充计划，以使每一位孕妈妈体内叶酸都能保持在最佳水平。根据MTHFR677位点检测可有3种基因型，即CC、CT和TT，三种基因型与叶酸代谢关系如下：

表1不同基因型与叶酸转化能力关系

不同的MTHFR基因型具有不同的叶酸补充量，推荐剂量如下：

表2、三种基因型对应叶酸的补充剂量（参考文献[4]）

3、叶酸吃的越多越好吗？

“哦，原来是这样，对胎儿好，那我就多吃点。”“千万别，我们提倡的是精准增补，再说了，叶酸过量也是会有副作用的，有报道指出，叶酸过量会增加肿瘤发生风险和掩盖维生素B12缺乏引起的贫血，还会影响锌的吸收，延缓胎儿生长发育，增加低体重儿出生的可能，所以只有精准的检测出基因型，根据基因型制定个体化的增补，确保体内叶酸在安全足够的水平。当然，平时的饮食中也要多吃新鲜蔬菜和水果，养成健康的生活方式，采取综合措施，降低胎儿神经管缺陷的风险。”“哦，医生，我了解了，那这项检查麻烦吗？会不会对胎儿有影响呢？”“这项检查很简单，只需要到检验科抽2mL静脉血就可以，不会对你及胎儿有任何影响的。”“好的，医生，我马上就去抽。”

参考文献

[1]吴俣，袁彦玲，孔彩等。云南省育龄妇女围孕期服用叶酸状况及其影响因素研究[J]。中国全科医学，2021，24(25)：3221-3226。

[2]任爱国，张雪娟等。围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作(2017)[J]。中国生育健康杂志，2017，28(05):401-410。

[3]毛宏梅，石丽丽，霍军生。个性化叶酸补充预防神经管缺陷[J]。卫生研究，2023， 52 (04): 676-681。

[4]Feijun Ye1,Siwei Zhang,Qing Qi,Jing Zhou,Yan Du,Ling Wang,Association of

MTHFR 677C>T polymorphism with pregnancy outcomes in IVF/ICSI-ET recipients with adequate synthetic folic acid supplementation,BioScience Trends. 2022; 16(4):282-290.