家属：医生，我是8床患者的女儿，我妈妈的手术病理检查出来说是确诊卵巢癌了，医生让她做了个啥基因检测，现在报告出来了，我看上面写的有基因突变。这个是啥意思啊？这个检查结果是不是说我妈妈的情况是不是不太好？还有我听人家说，卵巢癌会遗传，那我是不是也会有问题，是不是也要去做检查啊。

卵巢癌是我们女性常见的恶性肿瘤之一，它的发病率虽然不如乳腺癌、宫颈癌，但因为卵巢自身的位置、组织特点等，一旦发生癌变，很难早期发现和治疗，多数来就诊的患者都是晚期，而且最常见的上皮性癌的恶性程度也很高，极易复发，因此卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高的，超过5年生存时间的患者不到40%。那么除了积极规范的治疗外，有没有什么方法可以早期预测卵巢癌的发生呢？

随着科技进步和医疗水平的提高，科学家发现癌症的发生与人体一些基因的改变有密切关系。在1990年科学家研究发现了一种直接与遗传性乳腺癌相关的基因，命名为乳腺癌1号基因，简称BRCA1;1994年又发现了另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。BRCA1/2基因是抑癌基因，如果他们发生突变，就会使健康人患上多癌种，包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等。

全球各个人群中都可能携带BRCA1/2的致病突变，但不同种族和人群的致病突变携带率不尽相同。据研究统计，全球普通人群中 BRCA1/2致病突变的携带率为1:400-1:500，在我国，女性BRCA1/2致病突变的携带率为1:260（0.38%）,与美国女性水平相当。

在临床上，医生一般会建议卵巢癌和乳腺癌的患者进行BRCA1/2的基因筛查。如果患者检测出携带有BRCA1/2致病突变，在后续的治疗及预后方面，与非携带者相比存在一些差别，如BRCA1/2致病突变携带者可能从铂类化疗及PARP抑制剂的治疗中得到更大的益处，这部分患者的预后会更好一些。但是对于患者的亲属来讲，如果患者的基因突变是起源于生殖细胞（卵子或精子）的DNA中，并在受精过程中被遗传给后代的胚系突变，那这部分突变就具有遗传性，就是大家担心的妈妈患卵巢癌了，女儿或者她的姐妹也有可能患卵巢癌。携带者的兄弟姐妹及携带者的子女有50%的概率携带相同的致病突变。如通过基因筛查发现了患者携带有BRCA1/2的致病突变，建议携带者的一级亲属，包括子女、全同胞（兄弟姐妹）、父母，以及其他可能具有风险的亲属，针对已发现的致病突变位点进行检测，以确认亲属是否遗传有该突变。

需要注意的是，携带致病突变的基因不一定就会发生癌变，但癌变发生的几率会增高。我们普通女性人群终生罹患卵巢癌风险为1.3%，但如果这两个基因发生突变，基因突变女性终生罹患卵巢癌风险显著增加，其中BRCA1 突变的女性终身患卵巢癌的风险为39%，BRCA2的风险为11%。对于查出携带突变基因但目前还未患癌的，若携带有BRCA1/2致病突变，肿瘤患病风险的程度同性别、年龄、癌种、具体基因等因素都有关系。针对个体的干预措施需要临床医生根据每一位受检者的具体情况来进行全面评估，参考专业指南，可提供相应的风险管理建议，包括筛查建议、预防性手术、以及药物预防等。对于育龄期的携带者（无论男女），如有备孕计划，可考虑前往遗传生殖门诊进行专业的咨询。